Meme kanseri memeyi oluşturan tüm yapıların hücrelerinin kontrolsüz çoğalmasıyla oluşan bir hastalıktır.
En çok meme kanallarını (duktus) ve bez yapısını (lobül) döşeyen hücrelerden gelişir.
Genel olarak meme kanserlerinin %80-85’ i sporadik kanserdir.
Yani meme kanserinin ortaya çıktığı kişide, meme dokusundaki değişikliklerden ve hücre çekirdeğindeki bozulmadan gelişmiştir. Bu tür meme kanserleri genetik geçiş göstermez ama kişinin meme kanseri riskini artırırlar.
Kalıtsal yani genetik geçiş gösteren kanserler %15-20 oranındadır. Bu grup bireyler anne veya baba tarafından genetik olarak kromozomlarında meme kanserine yatkınlık genlerinden birini alarak doğarlar.
Ailesinde kalıtsal meme kanseri olan kişilerde, meme kanserinin anne tarafında veya baba tarafında olması genetik geçiş için değişiklik yaratmaz. Her iki taraf içinde genetik meme kanser geçişi (genetik penetrans) eşittir. Yani yanlış bilindiği üzere, meme kanseri sadece anne tarafından geçmez, baba tarafından da geçebilir.
Kalıtsal yani kromozomlarımızda oluşan mutasyonla geçiş gösteren kanserler genellikle kuşak atlamadan geçiş gösterirler. Meme kanseri genetik geçişi için en bilinen genler BRCA1 ve BRCA2 genleridir.
Bunlar dışında pekçok meme kanserine yatkınlık geni de mevcuttur. Bu genlerin herhangi birinde bozukluğa sahip aile bireylerinin çocuklarında meme kanseri %65-80 olasılıkla ortaya çıkabilir. Genetik mutasyon taşıyıcıların ailelerinde kanser kuşak atlamadan geçiş gösterir.
Meme kanseri anneden de, babadan da geçebilir.
Meme kanseri çıkan kişide genetik analiz yapılarak meme kanseri için genetik mutasyon taşıyıp taşımadığı araştırılabilir. Kişi meme kanseri için genetik mutasyon taşıyorsa, tüm yakınları bu mutasyonun varlığı açısından genetik olarak araştırılmalıdır.
Bazen tıbbi literatürde saptanmayan bir takım genetik bozulmalar (mutasyonlar) bu araştırmalarda ortaya çıkabilir. Klinik önemi belirlenemeyen mutasyon adını alan bu değişikliği taşıyan kişilerin yakınları da kontrolde tutulmalıdır.
Ailede meme kanseri olan ve genetik araştırmada mutasyon çıkan bir kişi varlığında, öncelikle 1. Derecede yakınlarda mutasyon varlığı genetik analizle araştırılmalıdır.
Genetik mutasyon, kanser olmayan hasta yakınlarında saptandığında, mutasyonun tipine göre yakın izlemle, meme kanseri riskini azaltıcı tedaviler arasında hastaya uygun olan yöntem yaşına ve mutasyonun tipine göre hastayla beraber tartışılarak bir tedavi yöntemi seçilir. (Meme kanseri için genetik danışmanlık) Kişi yakın izleme alınabilir. Risk azaltıcı ameliyatlar önerilebilir. Risk azaltıcı ilaç tedavileri uygulanabilir.
Tüm dünyada kılavuzlar, ailede en erken meme kanseri çıkan kişinin yaşından 10 yaş önce diğer aile bireylerinin izleme alınmasını önerir.
Mutlaka bir genel cerrahi uzmanı, tercihen meme cerrahı tarafından risk değerlendirmesi klinik muayene ile yapılarak, saptanan duruma göre kişiye özel izlem planı çıkarılmalıdır. Eğer önceki kuşakta genetik bir meme kanseri mutasyonu varsa, kişiye mutlaka genetik analiz yapılmalıdır.
Aynı mutasyon saptanırsa, risk azaltıcı prosedürler meme cerrahınız tarafından önerilecektir. Bu durumda da tedavi seçenekleri ve tedavi zamanlaması mutasyon bulunan kişinin yaşına göre değişiklik gösterir. Meme cerrahı tarafından ideal izlem yöntemi, ameliyat zamanlaması veya diğer tedaviler planlanarak önerilecektir.